临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (5): 354-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.009
乐鑫1, 何学莲1, 胡家胜2, 吴革菲2, 赵培伟1, 刘智胜2
YUE Xin1, HE Xuelian1, HU Jiasheng2, WU Gefei2, ZHAO Peiwei1, LIU Zhisheng2
摘要: 目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3~ 5次,持续10 ~ 20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC(p. 217fs224X)杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。